Klinische genetica: Duchenne-spierdystrofie

Synthese

Duchenne-spierdystrofie of de ziekte van Duchenne is een ziekte die de spieren aantast. Ze komt vooral voor bij jongens en ongeveer voor op 1 of 4000 jongens. Bij jonge kinderen komt de ziekte tot uiting in motorische ontwikkelingsachterstand. De diagnose wordt maar gesteld rond het vierde en vijfde levensjaar. Er is al spierafbraak vanaf de geboorte en zelfs ervoor. De spierziekte zorgt ervoor dat de patiënt uiteindelijk rolsoelafhankelijk wordt, wanneer de patient in een rolsoel terecht komt, gaan de longen er ook snel op achteruit. De ziekte kan zorgen voor emotionele, ademhalings en cardiale problemen. Goede voeding en gewichtscontrole zijn belangrijk voor Duchenne-patiënten. Zonder medisch ingrijpen is de levensverwachting van jongens met Duchenne zo'n 15-20 jaar. Duchennepatiënten worden zelden of niet 30 of soms 40 jaar oud.

PowerPoint
Raadpleeg [http://dominieksavio.wikidot.com/local--files/welkom/1BASWb_Gerany_Davina.ppt]

Artikel
Raadpleeg [http://dominieksavio.wikidot.com/local--files/welkom/pc41.pdf ]

Video

Stripfiguur

dyn007_original_96_200_gif_2647069_6211c3db10c5a17e9a8c7ab848132821.gif